Autismus und Rett Syndrom

Seltsame Handbewegungen

Zu den typischen Symptomen aus dem Bereich des autistischen Spektrums können noch weitere Störungen wie das Rett-Syndrom hinzukommen.

Typische Symptome des Rett-Syndroms

Das Rett-Symptom wurde erstmalig im Jahre 1966 von dem Wiener Arzt und Psychiater Professor Andreas Rett beschrieben. Unabhängig davon sammelte Professor Bengt Hagberg in Göteborg (Schweden) Daten zu diesem Erscheinungsbild.

Das Rett-Syndrom tritt überwiegend bei Mädchen auf. Charakteristisch für das Erscheinungsbild des Rett-Syndroms sind seltsame, stereotype Handbewegungen (waschend, knetend), eine eigentümliche Gangart mit Gleichgewichtsstörungen, Krampfanfälle und autistische Verhaltensweisen, ferner auch Sprachverlust, epileptische Anfälle und Hyperventilation (auch Atemunregelmäßigkeiten). Weiterhin können Durchblutungsstörungen der Arme und Beine auftreten und ein betroffenes Kind kann auch unter Verdauungsproblemen leiden.

Erschreckend bei diesem Syndrom ist, dass sich bereits erlernte Fähigkeiten teilweise in wenigen Monaten oder gar nur innerhalb von Wochen wieder verlieren. Besonders für die Eltern ist dies sehr belastend. Hilflos und traurig müssen sie zusehen, wie ihr Kind eine Fähigkeit nach der anderen wieder verliert.

Gendefekt

Verantwortlich für das Rett-Syndrom ist ein Gen mit dem Namen MECP2, das erst 1998 nach fieberhafter Suche entdeckt wurde. Seit Ende 1999 gibt es einen Gentest. Seitdem genügt ein Verdacht, um eine Untersuchung einzuleiten und natürlich auch entsprechend frühzeitig eine Diagnose zu erstellen. Man muss daher nicht mehr warten, bis sich die ersten Symptome zeigen. Der Gentest filtert auch die weniger typischen Fälle heraus. Dadurch hat es sich gezeigt, dass es wesentlich mildere Verlaufsformen gibt, als bislang angenommen wurde.

Leider kann bis heute niemand etwas über den mutmaßlichen Verlauf sagen. Der Gendefekt ist leider nicht behandelbar, wohl aber lassen sich manche Begleitsymptome (zum Beispiel kalte Hände und Füße) behandeln.


Wenn Sie mehr über das Rett-Syndrom erfahren möchten, können wir Ihnen die Seite http://www.rett.de empfehlen. Bitte beachten Sie, dass sich die Seite in einem neuen Browserfenster öffnet.

Zurück